Tres millones de personas conviven con una enfermedad rara en España
La Asociación Social Creciendo se ha sumado a la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 29 de febrero (o el 28 cuando no es año bisiesto), con el objetivo de dar visibilidad a los más de tres millones de personas en España que padecen alguna de estas patologías poco frecuentes. La organización ha destacado la necesidad de mejorar el diagnóstico, el acceso a tratamientos y la inversión en investigación para combatir estas enfermedades.
Las enfermedades raras afectan a menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes, pero existen más de 7.000 patologías catalogadas dentro de esta categoría. A pesar de ello, solo el 6 % de ellas cuentan con un tratamiento farmacológico específico. La falta de opciones terapéuticas, el diagnóstico tardío y la inequidad en el acceso a especialistas continúan siendo los principales retos para los afectados y sus familias.
Desde la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la campaña de 2025 pone el foco en las personas afectadas, recordando que más allá de las estadísticas existen historias de vida condicionadas por la incertidumbre del diagnóstico, el impacto económico y las limitaciones en el desarrollo personal y profesional.
Ligia Molnar, directora de la Asociación Social Creciendo, ha señalado que en muchos casos el diagnóstico de estas enfermedades puede tardar años, lo que retrasa el acceso a tratamientos adecuados. Además, ha destacado la desigualdad existente entre comunidades autónomas en cuanto a la disponibilidad de pruebas genéticas y especializadas. “Uno de los mayores desafíos sigue siendo la falta de inversión en investigación, ya que al tratarse de enfermedades poco comunes, muchas veces no resultan rentables para la industria farmacéutica, lo que limita el desarrollo de nuevos tratamientos”, ha explicado.
Jornadas informativas y avances en cribado neonatal
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Asociación Aderis ha organizado unas jornadas informativas este viernes en el Salón de Actos del Cabildo de Lanzarote. El objetivo es concienciar a la población y acercar la realidad de estas patologías a la sociedad, promoviendo el apoyo a los afectados y sus familias.
Por otro lado, la Consejería de Sanidad del Gobierno de Canarias ha anunciado la ampliación del Programa de Cribado Neonatal de Metabolopatías con la incorporación de 25 nuevas enfermedades durante este año. Actualmente, el cribado analiza 18 patologías a través de la prueba del talón en recién nacidos. Con esta ampliación, se alcanzarán las 43 enfermedades detectables, lo que permitirá un diagnóstico precoz y una intervención temprana en casos que pueden derivar en discapacidad neurológica, sensorial u orgánica.
La implementación de estas nuevas pruebas se realizará en dos fases: la primera incluirá el análisis de diez enfermedades antes del verano, mientras que las quince restantes se sumarán en el segundo semestre del año. El Laboratorio del Hospital Universitario de Canarias (HUC) seguirá siendo el centro de referencia para el análisis de las muestras de todos los recién nacidos del archipiélago.
Desde las asociaciones de pacientes se insiste en la necesidad de un mayor compromiso por parte de las administraciones para impulsar la investigación médica y garantizar el acceso equitativo a diagnósticos y tratamientos en todo el territorio nacional. La conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras busca precisamente sensibilizar a la sociedad y a las instituciones sobre la realidad de quienes conviven con estas patologías poco frecuentes.
